BRCA1基因的功能与临床意义

基因基本特性

BRCA1（BReast CAncer gene 1）是一种位于人类17号染色体的肿瘤抑制基因，编码一种与DNA修复相关的蛋白质复合体。

主要功能

• 维持基因组稳定性
• 参与DNA损伤修复机制
• 调控细胞周期进程

相关疾病关联

检测方法

临床常用检测包括：全外显子测序（WES）、多重连接探针扩增（MLPA）及Sanger测序。

遗传咨询建议

• 家族史筛查（三代以内至少2例相关癌症）
• 生育规划指导（建议携带者避免妊娠25岁以上）
• 定期筛查方案（乳腺MRI+钼靶每年一次）

研究进展

2023年《Nature Genetics》发表最新研究：BRCA1突变携带者使用奥拉帕尼（Olaparib）可使卵巢癌复发风险降低42%。